Existen cerca de 7.000 patologías poco frecuentes de origen genético que afectan a más de tres millones de personas en España y a 350 millones de personas en el mundo. El 5% de estas enfermedades se manifiestan desde la infancia, mientras que gran parte aparecen durante la edad adulta. Son miles las familias que se enfrentan a diagnósticos erróneos, intervenciones quirúrgicas, visitas habituales a hospitales y ortopedias, viendo a sus hijos crecer entre limitaciones, aislados y señalados como diferentes por la sociedad y las instituciones públicas.

Aina y su dulce batalla

Aina es una niña de seis años, alegre y luchadora, afectada por CDG (Desórdenes Congénitos de la Gli­co­silación). Es una de las 69 pacientes diagnosticadas en España y uno de los 900 casos conocidos a nivel mundial.

El CDG es una patología causada por la adición deficiente de azúcares en las proteínas, proceso fundamental para el correcto desarrollo y funcionamiento de los órganos vitales. Los afectados son sumamente dependientes, ya que padecen graves trastornos de la motricidad y del habla. Aina asiste como una niña más a jornadas agotadoras en una escuela pública, a lo que se suman visitas frecuentes a los hospitales Sant Joan de Deu y Vall d’Hebrón y sesiones de fisioterapia y logopedia.

María y Joan, padres de Aina, compaginan sus trabajos con la asistencia permanente a las necesidades de su hija. Además, participan acti­vamente en la Aso­ciación Española de CDG, espacio que reúne a familiares y afectados con la intención de dar visibilidad, buscar apoyo y encontrar soluciones para mejorar su calidad de vida.

La lotería del niño raro

“Señora, le ha tocado la lotería. Como su hijo sólo hay ocho casos en el mundo”. Ésas fueron las palabras de los médicos al nacer Adrián, y que su madre, María Elena Prieto, no olvidará jamás.

Adrián padece Síndrome de Stü­ve Wiedemann, una displasia ósea congénita caracterizada por estatura baja, curvatura de los huesos largos e hipertermia. Tiene una minusvalía reconocida de más del 65% que le obliga a depender de sus padres para desplazarse y para su higiene básica.

Desde su nacimiento, Adrián ha sido sometido a más de 20 intervenciones quirúrgicas. La última y más agresiva fue realizada en 2012 en el Hospital Universitari La Fe de Valencia. Para evitar una posible paraplejia, se le practicó un ensanchamiento de médula espinal que obligó a Adrián a estar inmovilizado con un halo cervical durante seis meses.

En 2014, tras tres años de trámites con los servicios sociales, Adrián consiguió obtener una silla de ruedas motorizada. Reciente­mente ha comenzado una nueva etapa en la Universidad de Alican­te, donde estudia un Grado en Ingeniería Multimedia.

Con 18 años, Adrián ha conseguido dar sus primeros pasos hacia la independencia, saliendo del amparo de su núcleo familiar y desenvolviéndose como individuo autosuficiente.

Ser raro en un país en crisis

Los afectados por las enfermedades raras en España reclaman una serie de mejoras, indicadas detenidamente en el Estudio EnSERio 2 (FEDER). Entre ellas, mayor apoyo a la investigación biomédica, especialización de servicios y profesionales, y apoyo sanitario en los hogares.

No obstante, en los últimos cinco años el Gobierno español ha reducido un 40% los fondos destinados a I+D+i, provocando el éxodo de científicos y el cierre de líneas de investigación.

Se prometen las mejoras deseadas mientras que se suprime la cobertura de medicamentos y se ­incrementan los gastos de las familias. Además, la soledad, la marginación y el desamparo de los afectados evidencia que las actividades que fomenten la integración a nivel educativo son una asignatura pendiente.

Con el descenso de las ayudas destinadas a las personas dependientes (hasta 20 euros al mes), cada vez son más las familias que vagan en soledad en búsqueda de información y tratamiento, siempre con la esperanza de encontrar una solución ante estas enfermedades desconocidas e imprevisibles.